Biologi

Pengertian Kretinisme dan penyebabnya

07/10/2020

Statistik prevalensi dan insiden yang tepat tidak diketahui. Namun, diasumsikan bahwa banyak orang yang terkena penyakit kretinisme ini di seluruh dunia.

Kekurangan tiroid yang parah terlihat pada 3.000 hingga 4.000 bayi di negara-negara seperti Amerika Utara, Eropa, Australia, dan Jepang.

Kretinisme mempengaruhi semua populasi dan mempengaruhi wanita dua kali lebih banyak daripada pria.

Pengertian

Kretinisme atau hipotiroidisme kongenital adalah salah satu bentuk defisiensi kelenjar tiroid kongenital yang menyebabkan keterlambatan pertumbuhan fisik dan mental.

Kretin adalah orang yang terpengaruh oleh kretinisme. Istilah ini digunakan secara menghina di antara masyarakat umum, meskipun sesuai dalam konteks teknis.

Kretinisme muncul dari kekurangan kelenjar tiroid, yang merupakan pengatur hormon tiroid. Ini memiliki efek permisif pada pertumbuhan otot dan jaringan neurologis. Seseorang yang terkena kretinisme menderita keterbelakangan fisik dan mental yang parah. Dalam beberapa kesempatan, subjek mungkin memiliki tinggi fisik seorang anak, padahal sebenarnya orang tersebut jauh lebih tua. Gejala lain mungkin termasuk pengucapan yang buruk, perut yang menonjol, dan kulit berlilin.

Kretinisme dapat menampilkan dirinya dengan berbagai cara. Jika seseorang lahir tanpa kelenjar tiroid, mereka juga akan menderita karenanya. Demikian juga, bisa berkembang dari kekurangan yodium. Karena alasan ini, kretinisme secara historis lebih umum terjadi di daerah di mana tanahnya rendah yodium.

Jika segera diobati dengan hormon tiroid dan penambahan yodium ke dalam makanan, kemajuan yang signifikan dapat terlihat.

Seseorang dengan kretinisme dapat hidup normal jika dirawat tepat waktu, meskipun dia harus minum obat selama sisa hidupnya. Jika pengobatan benar-benar tepat waktu, komplikasi dapat dikurangi seminimal mungkin (seperti perkembangan fisik yang sedikit terlambat) tanpa menderita keterbelakangan mental.

Jenis

Kretinisme diklasifikasikan menjadi dua jenis berikut:

Kretinisme Endemik:

Ini memiliki prevalensi tertinggi dan muncul karena asupan yodium yang tidak mencukupi dalam makanan. Ini umum terjadi di daerah dengan tanah yang kekurangan yodium. Bentuk ini dianggap sebagai masalah kesehatan masyarakat utama di banyak negara.

Kretinisme Neurologis:

Ini disebabkan oleh kekurangan tiroid pada ngengat selama trimester pertama dan kedua kehamilan. Hal ini menyebabkan defisiensi yodium janin dan akibatnya insufisiensi tiroid, yang menyebabkan masalah neurologis seperti ketidakmampuan untuk mendengar dan melakukan fungsi motorik dan kerusakan otak.

Kretinisme myxedamatous:

Henti mental kurang parah dengan cara ini dibandingkan dengan kretinisme neurologis. Hal itu ditandai dengan sejumlah efek abnormal, seperti kulit kombinasi (kering), rambut jarang, dan perut buncit.

Gejala

Pada orang dengan kretinisme, ciri-ciri fisik abnormal berikut ini dapat diamati:

  • Garis rambut rendah.
  • Wajah pendek dan lebar.
  • Rahang yang kurang berkembang.
  • Rahang atas yang terlalu berkembang.
  • Lidah besar, tebal dan menonjol (Macroglossia).
  • Erupsi gigi sulung dan permanen yang tertunda.
  • Tulang panjang pendek dan menebal.
  • Munculnya epifisis terakhir.
  • Epifisis tidak teratur dan cacat (dalam beberapa kasus).

Beberapa tanda menjadi jelas selama masa kanak-kanak, dan termasuk:

  • Berkembangnya kulit tebal dan kering secara bertahap.
  • Pembengkakan ringan pada wajah dan lidah.
  • Hernia umbilikalis.
  • Air liur dari mulut yang terbuka.
  • Pergerakan lambat.
  • Sembelit.
  • Miksedema.
  • Kesulitan makan dan mati lemas.

Keterbelakangan mental menjadi jelas pada tahap selanjutnya dan dimanifestasikan oleh masalah seperti kemampuan belajar yang tertunda dan kecerdasan yang berkurang. Efek dalam fase tersebut meliputi:

  • Kesulitan bernapas (dispnea).
  • Ketidakaktifan.
  • Kelainan katup jantung.
  • Penyakit kuning.
  • Denyut nadi lambat (bradikardia)
  • Tidur berlebihan

Bayi baru lahir dengan kretinisme mungkin memiliki tinggi dan berat badan normal. Tetapi jika tidak ditangani, pasien dapat menjadi kerdil hingga menjadi dwarfisme. Tulang dan otot juga bisa merosot.

Penyebab

Kekurangan hormon tiroid adalah penyebabnya. Kekurangan tiroid dapat disebabkan oleh:

  • Kekurangan yodium (di negara berkembang).
  • Kerusakan kelenjar tiroid (di negara maju).
  • Kondisi keturunan yang mengganggu sintesis tiroid (mewarisi gen analog yang menyebabkan kelenjar tiroid membuat lebih sedikit hormon tiroid).
  • Mengambil obat antitiroid selama kehamilan (jarang).

Faktor risiko

Faktor risiko meliputi:

  • Menjadi seorang wanita.
  • Berasal dari Hispanik.
  • Memiliki corak kulit putih (hubungan lebih rendah di antara orang kulit hitam).

Diagnosis kretinisme

Biasanya terdeteksi dalam seminggu setelah lahir. Kadar hormon pada bayi diuji. Jika defisiensi terlihat, pemeriksaan tiroid dilakukan untuk mengevaluasi kelenjar tiroid.

Dalam beberapa kasus, tes diagnostik seperti x-ray dan tes ultrasound dapat digunakan. Temuan dari tes pencitraan ini dapat membantu untuk diagnosis banding dan untuk menghindari kesalahan diagnosis.

Pengobatan

Jika kretinisme dikonfirmasi dengan tes, terapi penggantian hormon digunakan dalam bentuk tiroksin oral. Pengobatan idealnya harus dimulai dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan berlanjut sepanjang hidup.

Dosis harus ditingkatkan atau diturunkan bila sesuai.

Komplikasi kretinisme

Komplikasi meliputi:

  • Perkembangan fisik terhambat secara permanen.
  • Kemampuan mental yang terganggu.
  • Pembesaran kelenjar tiroid yang tidak normal (gondok).
  • Perubahan yang tidak dapat dipulihkan dapat terjadi kecuali pengobatan dimulai dalam 6 minggu pertama kehidupan.

Kalau datang lebih awal, hasilnya bagus. Bayi baru lahir yang didiagnosis dan dirawat dalam beberapa minggu pertama setelah lahir umumnya memiliki kecerdasan normal. Pengobatan yang terlambat atau tidak ada pengobatan menyebabkan retardasi pertumbuhan dan cacat intelektual.

Kematian jarang terjadi pada pasien yang menerima perawatan medis. Harapan hidup rata-rata pada kebanyakan orang dengan kretinisme.

Pencegahan kretinisme

Karena kretinisme endemik muncul dari kekurangan yodium dalam makanan, administrasi yodium telah ditetapkan sebagai kebijakan kesehatan di banyak negara.

Skrining bayi baru lahir dapat membantu mendeteksi kelainan pada trimester pertama kehamilan. Asupan yodium yang cukup dalam makanan ibu hamil juga dapat mencegah kretinisme pada bayi.

No Comments

Leave a Reply