Genetika adalah (Apa itu, pengertian, sejarah, gangguan)


Apa itu Genetika?

Genetika adalah studi tentang keturunan. Keturunan adalah proses biologis di mana orang tua mewariskan gen tertentu kepada anak-anak atau keturunan mereka. Setiap anak mewarisi gen dari kedua orang tua kandung mereka dan gen ini pada gilirannya mengekspresikan sifat-sifat tertentu. Beberapa sifat-sifat ini mungkin bersifat fisik misalnya warna rambut dan mata serta warna kulit dll. Di sisi lain beberapa gen juga dapat membawa risiko penyakit dan gangguan tertentu yang mungkin diturunkan dari orang tua kepada keturunannya.

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian.

Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.

Genitika penting dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka.

Karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk.

Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan.

Gen dan genetika

Setiap gen adalah bagian dari informasi genetik. Semua DNA dalam sel menggantikan genom manusia. Ada sekitar 20.000 gen yang terletak di salah satu dari 23 pasangan kromosom yang ditemukan di nukleus.

Hingga saat ini, sekitar 12.800 gen telah dipetakan ke lokasi tertentu (lokus) pada masing-masing kromosom. Database ini dimulai sebagai bagian dari Proyek Genom Manusia. Proyek ini secara resmi selesai pada April 2003 tetapi jumlah pasti gen dalam genom manusia masih belum diketahui.

Pengertian Genetika

Genetika adalah

Genetika adalah ilmu yang berhubungan dengan studi dan pemahaman tentang faktor keturunan, evolusi, perkembangan, ekologi, biologi molekuler dan ilmu forensin. Seorang ilmuwan yang bernama Gregor Johan Mendel merupakan orang yang pertama kali melakukan penelitian mengenai penurunan sifat, oleh karena itu ia dinobatkan sebagai bapak genetika.

Dalam persilangan dua individu yang memiliki sifat beda disebut dengan hibrid, terdapat beberapa macam hibrid yang diantaranya yaitu :

  • Monohibrid suatu hibrid dengan satu sifat beda.
  • Dihibrid suatu hibrid dengan dua sifat beda.
  • Trihibrid suatu hibrid dengan tiga sifat beda.

Sejarah Genetika

  • Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum).
  • Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya.
  • Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika.
  • Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya.
  • Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.
  • Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun.
  • Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan.

Genetika Keperawatan

Di Indonesia saat ini tampaknya ilmu genetika belum menyentuh dunia pendidikan keperawatan maupun praktik perawatan di pelayanan kesehatan. Kurikulum yang digagas para ahli pendidikan keperawatan belum memasukkan ilmu genetika ini dalam kompetensi yang harus dikuasai oleh mahasiswa, baik di tingkat pendidikan diploma maupun sarjana.

Dengan berjalannya waktu dan pesatnya perkembangan ilmu dan teknologi genetika, sudah saatnya ilmu genetika dikenalkan kepada calon-calon perawat dan para perawat professional agar dapat memberikan pelayanan perawatan yang komprehensif bagi klien baik dalam tindakan mandiri maupun kolaboratif.

Di dalam pendidikan khususnya pendidikan keperawatan, pengenalan ilmu genetika kepada peserta didiknya dapat dimulai dengan memasukkan kompetensi genetika ini terintegrasi dengan ilmu-ilmu lain yang sudah ada. Sebagai contohnya adalah dengan mengintegrasikan ilmu genetika ini ke dalam ilmu keperawatan anak dan maternitas, keperawatan dewasa, keperawatan jiwa maupun keperawatan komunitas.

Dengan demikian maka peserta didik akan mulai mengenal apa itu genetika dan apa pentingnya dalam praktik keperawatan. Bagi perawat professional yang sudah ada di tataran layanan kesehatan dapat meningkatkan pengetahuannya tentang genetika melalui kegiatan-kegiatan seminar maupun pelatihan-pelatihan yang mulai banyak diselenggarakan. Pada akhirnya, dengan peningkatan pengetahuan perawat akan ilmu genetika berdampak pada meningkatkan kualitas pelayanan perawat terhadap masyarakat.

Gangguan Genetika

Gangguan genetik disebabkan oleh perubahan mutasi DNA yang dapat diturunkan karena mutasi terjadi di sel ovum atau sel sperma.
Secara umum gangguan ini dikelompokan menjadi tiga kategori:

  • Gangguan Gen Tunggal. Gangguan genetik yang dapat dengan mudah dilacak dari generasi ke generasi, biasanya adalah gangguan gen tunggal,yaitu hanya satu gen yang tidak berfungsi dengan baik.
  • Gangguan Multifaktorial. Seiring dengan pemahaman mengenai genetika dan gangguan terkait genetik, makin disadari bahwa banyak penyakit pada manusia disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor lingkungan dan sejumlah gen. Risiko terjadinya penyakit multifaktorial ini sulit diprediksi dibandingkan gangguan gen tunggal.
  • Abnormalitas kromosom. Abnormalitas kromosom menyebabkan banyak penyakit genetik dan meliputi perubahan jumlah kromosom dan struktur kromosom tersebut. Perubahan jumlah kromosom disebabkan oleh kromosom yang tidak terpisah dengan benar saat meiosis atau mitosis, misalnya Sindrom Down, Sindrow Fragil, Korea Huntington, Sindrom Turner.
  • Mutasi. Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam polimerisasi untai kedua. Kesalahan ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki dampak pada fenotipe organisme, terutama jika mereka terjadi dalam urutan pengkode protein dari gen. Tingkat kesalahan biasanya kesalahan yang sangat rendah-1 di setiap 10-100 juta basis-karena kemampuan “proofreading” dari DNA polimerase.

Have any Question or Comment?

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *